محققان دانشگاه بُن در مطالعه اخیرشان اظهار کرده اند به نظر می آید نسبت به آنچه پیش تر تصور میشد، ژن ˮPlexin-A1ˮ نقش گسترده تری در رشد مغز داشته باشد.
به گزارش روش سئو به نقل از ایسنا و به نقل از مدیکال اکسپرس، یکی از نکات جالب ژن یاد شده این است که بسته به این که کدام قسمت از ژن تحت تاثیر قرار گیرد، جهش های آن به صورت غالب یا مغلوب به ارث می رسد.
هنگامی که راهبی به نام “گرگور مندل” در اواسط قرن نوزدهم از میان گل های سفید و گیاهان نخود گلدار بنفش عبور کرد مبحث جالبی را کشف کرد و آن این بود که فرزندان همه بنفش بودند. ازاین رو او این خصوصیت را غالب خواند، در حالیکه رنگ شکوفه سفید مغلوب بود و دلیل این پدیده این است که در نخود فرنگی، هر ژن دو بار اتفاق می افتد. یک نسخه از گیاه مادر(ماده) و نسخه دیگر از گیاه نر به ارث می رسد.
اگر نخود، ژن رنگ گل بنفش را از یکی از والدین به ارث برده باشد، اما ژن رنگ گل سفید را از دیگری، بنفش پیروز می شود. فقط در صورتیکه دو ژن گل های سفید در شکوفه گیاه جمع شوند، گیاه سفید می شود.
انسان هم دارای ژن هایی است که یا به صورت غالب یا مغلوب از والدینش به او به ارث می رسد. بعضی از آنها غالب هستند، به این مفهوم که جهشی که توسط مادر یا پدر به ارث برده شود، برای تاثیر جهش کافی است. با این وجود، دیگر ژن ها مغلوب هستند.
دکتر “گابریل دورشاک” متخصص اطفال در بیمارستان کودکان دانشگاه بن اظهار داشت: این مورد به صورت پراکنده در مورد سایر ژن ها هم مشاهده شده است، اما بررسی ها درباره این ژن غیر منتظره بود.
این ژن زمانی مورد توجه محققان قرار گرفت که آنها دختری را با ناهنجاری شدید مری، مغز و چشم در بیمارستان دانشگاه بن مورد بررسی قرار دادند. تجزیه و تحلیل ژنتیکی نشان داد که ژن Plexin-A۱ وی با افراد سالم متفاوت می باشد. دکتر “هایکو رویتر” از دانشگاه بن اظهار داشت: بعد از این اتفاق ما یک پایگاه داده را برای شناسایی سایر افراد دارای جهش ژن Plexin بررسی کردیم.
محققان در مجموع ۱۰ بیمار که دارای چنین جهش ژنی بودند را شناسایی نمودند. آنها از هفت خانواده هستند. دورشک اظهار داشت: در همه افراد مبتلا قسمت های مختلف ژن Plexin-A۱ تغییر یافته بود. پنج مورد از این جهش ها به صورت مغلوب و سه مورد به صورت غالب به ارث می رسند.
تجزیه و تحلیل بیشتر به محققان کمک کرد تا بفهمند چگونه این اتفاق رخ داده است. آنها دریافتند ژن Plexin-A۱ شامل دستورالعمل های ساخت یک گیرنده است و در غشایی قرار دارد که مانند پوستی نازک سلول های عصبی را احاطه کرده است. بعضی از مولکول های پیامرسان می توانند بر روی سطح خارجی آن متصل شوند که این امر پاسخی را در انتهای بخش دیگر گیرنده بوجود می آورد.
دورشاک اظهار داشت: اگر جهشی در خارج گیرنده تاثیر بگذارد، دیگر نمی تواند سیگنال دریافت کند. با این وجود، اگر فقط یکی از دو نسخه Plexin-A۱ تحت تاثیر قرار بگیرد، گیرنده های دست نخورده کافی برای جبران وجود دارند. جهش در خارج احتمالاً مغلوب است. نقص در داخل گیرنده، می تواند به یک تنظیم اشتباه جدی در سلول منجر شود. کافی است فقط یک نسخه از ژن Plexin-A۱ از این طریق تغییر داده شود تا صدمه قابل توجهی ایجاد نماید.
دورشک اضافه کرد: ازاین رو ما فکر می نماییم که چنین جهش هایی غالب هستند و سپس پای یک تاثیر غالب منفی هم در بین است.
به صورت کلی، افراد مبتلا طیف گسترده ای از علایم را نشان می دهند. آنچه که در همه آنها مشترک است، این است که رشد مغز آنها به درجات مختلف مختل می شود. خیلی از آنها به ناهنجاری های چشم و پوست هم مبتلا هستند.
دورشاک امیدوار است که نتایج مطالعه به محققان کمک نماید تا فرآیندهای پیچیده در ارتباط با رشد مغز را بهتر درک کنند.
یافته های این مطالعه در مجله ” Genetics in Medicine” انتشار یافته است.
منبع: روش سئو
